Programa de Estudios
a. Mecanismos básicos de herencia: aplicación práctica.
b. Cuándo y cómo se solicitan estudios genéticos? Estudios somáticos y germinales
c. ¿Cómo leer un resultado de un estudio genético? conceptos útiles para la práctica
diaria : Cariotipo, microarray QFPCR Fish secuenciación: paneles de genes, exoma y
genoma
Subida de Clases: POR CONFIRMAR
1. Screening y diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas:
a. TN plus, ADN libre en sangre materna
b. Estudios genéticos de diagnóstico: punción de vellosidades coriónicas,
amniocentesis y cordocentesis.
c. Beneficios e inconvenientes de los diferentes métodos, interpretación de
resultados e indicaciones clínicas especificas
2. Diagnóstico genético en ante hallazgos ecográficos : ¿cuando, cómo y qué hacer con
los resultados?
a. Anomalías ecográficas en primer trimestre y translucencia nucal (TN )
aumentada
b. Alteraciones en líquido amniótico y anomalías placentarias
c. Cardiopatías
d. Anomalías del SNC
e. Anomalías genitourinarias
f. Anomalías esqueléticas y de miembros
g. Anomalías faciales y de cuello
h. Anomalías de pared abdominal
i. Anomalías torácicas
j. Hidrops fetal
k. Anomalías gastrointestinales
l. Restricción de crecimiento fetal aislado y causas genéticas. Frecuencia, qué
estudios genéticos solicitar?
3. Diagnóstico genético en muerte fetal
a. Que evaluación realizar en el ante un antecedente previo y en el momento del
diagnóstico ?
4. Teratogénesis:
a. Medicamentos, infecciones, exposiciones ambientales.
b. Medicaciones maternas crónicas
c. Exposiciones accidentales durante el embarazo
d. Patologías maternas y paternas previas : Como asesorar sobre riesgos, que
estudios de diagnóstico solicitar?
Subida de Clases POR CONFIRMAR
1. Asesoramiento genético preconcepcional :
a. Diagnóstico genético en los progenitores. Interrogatorio, y exámenes
complementarios.
b. Estudio de portador de enfermedades genéticas( carrier screening)
c. Test genetico preimplantatorio: PGT-A, PGT-M , PGT-SR. Indicaciones,
beneficios e inconvenientes
2. Aborto recurrente de causa genética
a. Que estudios solicitar al embrión y a los progenitores?
3. Insuficiencia ovárica de causa genética
a. Amenorrea primaria y secundarias.
b. Falla ovárica prematura.
c. Que estudios genéticos están indicados? Cómo solicitarlos y cómo
interpretar los resultados
Subida de Clases: POR CONFIRMAR
1. Estudios genéticos en cáncer hereditario
a. Indicaciones de estudios familiares
b. Qué tipos de estudios realizar, cómo interpretar los resultados,
c. Manejo y seguimiento para el afectado y familiares
2. ¿Cuándo derivar un paciente para evaluación genética?:
Antecedentes familiares para pesquisar en la consulta preconcepcional y de rutina:
Revisión de indicaciones frecuentes : malformaciones, retraso madurativo, perdidas fetales, trastornos del espectro autista, convulsiones, dismorfias, exposiciones laborales, miocardiopatías, ataxias, antecedentes de enfermedades de causa genéticas en familiares.
3. Trastornos del espectro autista:
La importancia de los estudios genéticos en la actualidad
4. Estudios genéticos en la literatura: cómo interpretar la lectura de trabajos
científicos. Nociones prácticas.
5. Que es la epigenética ¿ tiene utilidad clínica hoy?
Subida de Clases: POR CONFIRMAR
MATERIAL
BIBLIOGRAFICO
MENSUAL
Horarios de Reuniones ZOOM
Abril : Sábados 12 y 26
Mayo : Sábados 10 y 24
Junio : Sábados 14 y 28
Julio : Sábados 12 y 26
Agosto : Sábados 09 y 23
Dra. Florencia Petracchi
(Argentina)
• Médica, expedido por Facultad de Medicina. Universidad de Buenos Aires. Promedio de la carrera: 9,40
• Escolta en entrega de diplomas por tercer promedio de la promoción.
• Diploma de honor expedido por la Facultad de Medicina. UBA.
• Especialista en Ginecología y Obstetricia. Título obtenido por examen. otorgado por la Sociedad de Ginecología y Obstetricia de Buenos Aires. SOGIBA.
• Especialista en Tocoginecología. Expedido por Ministerio de Salud y Acción Social de la Nación.
• Residencia médica completa en Ginecología y Obstetricia. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas. CEMIC.
• Visitor Observer. Baylor College of Medicine. Reproductive Genetics. Department of Obstetrics and Gynecology, Houston, Texas, Estados Unidos de Norteamérica.
• Jefatura de Residentes de Ginecología y Obstetricia. CEMIC.
• Visitor Observer at Reproductive Genetics. Department of Obstetrics and Gynecology. University of
Illinois at Chicago. USA.
• Curso anual teórico y práctico de ultrasonografía en obstetricia y ginecología. Otorgado por la Sociedad Argentina de Ultrasonografía en Biología y Medicina. Escuela de Graduados. Con apoyo de la
Universidad de Buenos Aires.
• Curso anual de Biología Molecular en Medicina .Organizado por CEMIC. Instituto Universitario.
• Theoretical course for the Certificate of Competence in Ultrasound examination at 11-13,6 th weeks. Organizado por la Fetal Medicine Foundation of London.
• Especialista en Genética Médica. Residencia Universitario Título Otorgado por el Instituto Universitario CEMIC 2005-2007. Avalado por la CONEAU.
• Maestría en Efectividad Clínica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y del Instituto en efectividad clínica y sanitaria (IECS) acreditada por la CONEAU.
• Seminario Intensivo de Bioética en Genética e Investigación Organizado por FLACSO.
• Diplomatura de cardiología fetal. Otorgado por la facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad
Catolica de Cordoba.
• United States Medical Licensing Examination.
• Especialista en Ginecología y Obstetricia. Título obtenido por examen. otorgado por la Sociedad de
Ginecología y Obstetricia de Buenos Aires.
• Especialista en Tocoginecología. Expedido por Ministerio de Salud y Acción Social de la Nación.
• Residencia médica completa en Ginecología y Obstetricia. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas. CEMIC.
• Visitor Observer. Baylor College of Medicine. Reproductive Genetics. Department of Obstetrics and Gynecology, Houston, Texas, Estados Unidos de Norteamérica.
• Jefatura de Residentes de Ginecología y Obstetricia. CEMIC.
• Visitor Observer at Reproductive Genetics. Department of Obstetrics and Gynecology. University of Illinois at Chicago.Estados Unidos de Norteamérica.
• Curso anual teórico y práctico de ultrasonografía en obstetricia y ginecología. Otorgado por la Sociedad
Argentina de Ultrasonografía en Biología y Medicina. Escuela de Graduados. Con apoyo de la Universidad de Buenos Aires. Curso con examen.
• Curso anual de Biología Molecular en Medicina .Organizado por CEMIC. Instituto Universitario.
• Theoretical course for the Certificate of Competence in Ultrasound examination at 11-13,6 th weeks.
Organizado por la Fetal Medicine Foundation of London. Buenos Aires.
• Especialista en Genética Médica. Residencia Universitario Título Otorgado por el Instituto Universitario CEMIC 2005-2007.Avalado por la CONEAU.
• Maestría en Efectividad Clínica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y del Instituto en efectividad clínica y sanitaria (IECS) acreditada por la CONEAU.
• Seminario Intensivo de Bioética en Genética e InvestigaciónOrganizado por FLACSO.
• Diplomatura de cardiología fetal. Otorgado por la facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Catolica de Cordoba.
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